陈俊全然不知道这两个人的心思,只是给他们女儿检查,问询,然后立刻就安排了基因检测。
法布雷病(00 ),又称“andronfa),是一种罕见的x连锁遗传的溶酶体贮积病(),患者α-a酶活性明显下降甚至完全缺失,若不加以干预,早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件,男性患者预期寿命会减少近20年,女性患者预期寿命会减少约15年。
国外报道,该病人群发病率为~,近年关于新生儿发病率在,而国内尚无人群发病率统计数据,有报道在终末期肾衰透析患者中fabry病的患病率为012。
2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
这个病是x连锁隐性遗传的溶酶体病,酶基因定位于2。位于x221的α-半乳糖苷酶基因()发生突变是该病的遗传基础。基因长约12kb,由7个外显子组成,产生429个氨基酸组成的前体蛋白质。每个外显子的异常均可导致基因编码分子量为101kd的α-半乳糖苷酶a(α- al a,一种溶酶体酶),其为二聚体结构的糖蛋白。
该酶在溶酶体中具有有活性,通常分解一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷(lobotrab3)的脂肪。基因突变改变了酶的结构和功能,不能有效分解这种脂肪,导致酰基鞘氨醇三己糖苷,还有二乳糖苷神经酰胺(dad)在身体细胞中积累,尤其是皮肤中的血管、肾脏、心脏和神经系统中。造成四肢非常剧烈的疼痛,并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变,病情呈进行性加重发展态势。
迄今已发现近3基因突变。有许多基因突变集中发生于cp二核苷酸处,称为突变热点,由于甲基胞嘧啶经脱氨基作用变为胸腺嘧啶所致。突变的多肽被错误地折叠、加工,积聚于内质网,再通过泛素蛋白酶体途径降解。
因此,基因检测,是最直接了当的确诊方法。
当检测结果出来,报告显示,这名大姐的孩子不仅基因突变,α半乳糖苷酶a (α-al a)酶活性也只有029,远远低于低于常人的μol/l/h。
这对夫妻简直惊呆了!要不是省一医的名头太大,上面还有红色的章,他们恐怕要怀疑这份报告的真实性!
怎么跟儿戏一样?医生隔着手机屏幕跟老婆说,你儿子可能是什么什么病,特么的听都没听过的病,然后过来一检查,正好是这个病!有这么巧合吗?还是说,这个帅气得有点过分的年轻医生的水平真的有这么高?
这家医院理应不是联合起来骗他们钱的吧?嗯,绝对不是啊!这可是z省最好的医院之一,还是公立医院!
这对夫妻便相信了,崇拜值朝陈俊涌来。心说z省的医疗水平就是高!
大姐的老公不愧是八面玲珑之辈,对陈俊的态度转变相当自然,不露丝毫痕迹。握着陈俊的手,连连拜托他,请务必救小女一命!
陈俊还是那句话“特效药有,但是比较贵,虽然说医保可以报销大部分。另外,我建议两位也去做个检查,因为这个病有遗传因素!”
夫妻两人就又有点懵,咋弄到我们当父母的身上来了?他们早已被陈俊折服,这时候就去检查,还好,两人中,老公是未发现变异,但是那名大姐,却是杂合状态。大姐老实交代,她之前也曾出现过手脚阵阵疼痛的症状,最近几年好像有越来越频繁的趋势。
得,早治疗早康复,这位大姐也加入了治疗的行列。不过,就不归陈俊治疗了。因为,陈俊这里是儿科啊!
大姐很遗憾,怎么就不能让这位帅哥治疗呢?
由于对方一家子,两口人都要用这种特效药,医药费绝对不便宜,陈俊提出,需不需要资助?
大姐是一个高风亮节,绝不贪小便宜,反而很仁慈博爱的奇女子,她很是认真地想了想,又和老公商量,最后才对陈俊说道“陈医生,谢谢你。不过,我家里虽然条件不算好,但勉强还能支撑得起医药费。等以后撑不下去了再来找陈医生你帮忙吧!现在么,就将那些资金留给更加需要资助的患者吧!”
陈俊竖起大拇指点赞,心道,应该我给你们提供崇拜值才是!
陈俊说的这种昂贵的特效药,药效真的不错,可减少患者细胞内-l-3的沉积,有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状,改善心肌肥厚,稳定肾功能,从而改善患者的生活质量和预后。
因为陈俊接的这两个患者,省一医在法布雷疾病酶替代疗法领域,特别是在长期规范性儿童法布雷疾病的特异性治疗方面,走在了国内前列。其实以前,省一医也是没有相关经验的。
……
陈俊自媒体上的咨询私信越来越多,有时候他没时间看,有时候见到比较特别的,就回复一下。
倒不是他耍大牌,架子大,而是,一个人精力实在有限,在医院已经忙得跟狗一样了,真的没有时间来一一回复。
他在自媒体上向大家说明了这个情况,粉丝们也都表示理解,有粉丝建议,实在是比较急或者比较奇怪的病症,可以去省一医当面找陈医生。
这就相当于线下见面了。很多粉丝其实是很兴奋的。
在自媒体众多私信中,陈俊看到一条比较特别的,对方是一个五岁孩子的妈妈,说是她女儿原本很可爱的,小时候粉嘟嘟的,人见人爱,可是随着孩子渐渐长大,越来越残了,主要是发现宝宝的牙齿越来越不整齐,下巴也开始变得往前伸,看起来就像双下巴。
由于宝宝的牙齿长得和同龄人不一样,现在在读幼儿园,有些比较皮的孩子就会给她小孩取外号,叫她“小巫婆”、“长下巴”,特别难听,特别伤孩子自尊。有好几次,孩子放学回来都躲在小房间里哭,一问,说是同学们欺负她,叫她的外号!
这名妈妈就特别担心影响孩子的成长,产生自卑心理之类的。另外,最重要的一点,这是个女孩子啊!要是继续这样“丑”下去,以后该怎么办啊?这可是一个看脸的时代!
女孩子长得丑,基本上竞争力就下降一大截,不管干什么!
这名妈妈就问陈俊,这是什么原因导致的?家里人都没有类似的情况,街坊邻居也都没听过。
有人说是遗传因素,但根本不可能嘛!
陈俊想了想,让对方发一张照片过来。因为越长越残,有很多原因,比如腺样体肥大,比如牙齿畸形,等等,而不同原因导致的丑陋面容是不同的。不具体看一看,万一误诊了怎么办?线上比线下更要小心谨慎。倒不是说陈俊在乎名声和口碑,而是关乎到一个女孩子的健康,未来的幸福!
那名妈妈就给孩子拍了正面照、侧面照、左照、右照,发了足足五张过来!
陈俊一看,立马就明白了,这是牙齿畸形。如果没有先天或遗传性因素的话,一般来说,就是后天不良的口腔习惯造成的。
那个孩子很明显上颌骨后缩,下颌骨发育前突,面部有些凹陷,是典型的“反颌”,也就是人们常说的“地包天”。这是儿童中常见的一种错颌畸形,不仅会对孩子的咬合功能、面型造成影响,严重的还会影响到孩子的面部美观。
那名妈妈和其老公都是原生面容,没有整过,两人都正常,往上推几代直系亲属,也都没有出现过类似情况,所以,遗传因素可以排除。而小孩小时候,从出生到三岁左右,都是相当可爱。所以,这也不是先天性因素。
陈俊一一分析,抽丝剥茧,那名妈妈立刻就恍然大悟,两人讨论之中,最终也找出了真正的原因,那就是,孩子从小睡觉就习惯咬着被角。
“她不咬着就睡不着觉。”孩子妈妈如是说道。
陈俊说道“不仅仅咬着被子,其他的一些不良习惯,如吮手指、咬嘴唇、咬物、吐舌、下颌前伸等,会引导下颌骨向前发育,久而久之过度发育就形成畸形。等牙齿出来以后,下颌牙齿在上颌牙齿的前面,咬合的时候下牙盖住上面的牙齿,形成地包天。”
“那我以后一定注意!谢谢陈医生,谢谢俊仔,帮我解惑,解开了这个谜团!”孩子妈妈连连道谢,崇拜值一波又一波地涌过来,非常豪爽大方,还给了陈俊一个飞吻,然后又问陈俊,“那陈医生,我现在该怎么做呢?带孩子去看你?”
陈俊回复道“我这里可能不是特别适合做这个。你可以去专业的口腔医院,或者我们省一医的口腔科,给孩子做个牙齿矫正,弄个牙套戴戴。”
孩子妈妈顿时有些犹豫,牙齿矫正啊?好像是要用钢丝和托槽,有可能还会钻啊,拔掉其中一颗啊,孩子太小,以后也还要换牙的,会不会不适合?想了想,还是将这个疑问发给了陈俊,期望陈俊给她解惑。
陈俊就道“孩子换牙,可能要到十二三岁才完成,真等那时候换牙完成了才去做矫正,为时晚矣!因为你想啊,那时候,错颌畸形已经对面型造成了较大的影响,已经长丑了,光矫正牙齿恐怕没用,说不定还得面部整形,那代价就太大了!而现在孩子小,很多地方都未定性,先矫正,说不定还来得及,慢慢长着长着,就又成为小美人胚子了呢!”
这话很中肯,那孩子妈妈立刻就下定决心了,明天一大早,就请假带孩子去专业的口腔科室!唯一遗憾的是,陈俊不管口腔牙齿矫正这块!
作为一名专业的儿科医生,陈俊很关心孩子们的茁壮成长。已经达到了“幼吾幼以及人之幼”的高度。虽然,他还没有幼崽。
和荀素雯还没有结婚,所以,生孩子还没有提上日程。
陈俊整理了一下相关的资料,分享在了自媒体上,供粉丝们参考。
他提出,牙齿矫正有三个黄金时期,分别是4~5岁、7~岁
为什么是这三个年龄段呢?因为,4~5岁是乳牙期。
这个时期最容易出现功能性反颌,主要做阻断矫治,最好在4~5岁之间矫治,此时的乳牙牙根还未开始吸收,能够承受早期的矫治力,矫治效果好。
而7~8岁是生长发育阶段。这个阶段,可以主要针对口呼吸、咬手指、咬笔头等不良习惯引起的口腔问题进行矫正。
这个时期新生的恒牙开始萌出,牙齿生长很快,咬合不稳定,是牙齿畸形的多发期。该阶段的孩子,不仅仅是牙齿在生长,身体骨骼也开始生长,所以在生长期进行口腔不良习惯的破除、牙齿排齐,速度比较快,效果好。
另外一点就是,这个时间段孩子的学业压力比较小,社交压力也比较小,比较适合戴矫正器。
第三个阶段是指岁的成人矫正时期,这时乳牙一般都已经全部换完,大牙也快速生长,牙齿畸形的诊断比较明确,在此快速生长期内矫正,效果比较稳定。
陈俊虽然没有干过牙科,但是,他广博的理论知识,足以支撑他长篇大论,侃侃而谈。真要亲自动手的话,他在“医术训练场”中,模拟个百八十回,以他灵活度+8的巧手,手术奇才的医学天赋,那还不是手到擒来,分分钟就展现出资深牙医专家的水准?
有粉丝提出了很奇葩的问题“医生,俊神,我女儿从小就是一个甜食爱好者,饼干、蛋糕、饮料来者不拒。尤其是冰淇淋,是她的最爱。现在都深秋了,她还每天要吃一个,然后肠胃受不了,就肚子疼、腹泻,有几次还连夜去急诊。我想下定决心帮她改掉这个坏习惯,但每次执行的时候,她一哭,我就心软,医生,你说我该怎么办啊?”
陈俊真的很无语,本来不想回的,但是后来记起来,似乎是自己之前看过的一个患儿的妈妈,于是回了一句“我说句不客气的话,慈母多败儿,你看似宠她,顺着她,实际上是在害她!虽然不提倡体罚,但适当的体罚还是有必要的,有什么是打一顿不能解决的?如果不行,那就打两顿!当然,打的时候要注意轻重,尽量打屁股等肉多的地方,别打到腰上、头上、脖子上。某宝上有专门的教鞭,打起来疼,伤害不高,推荐买一支!”
那名妈妈看了之后,若有所思。最终,她是真的没有打孩子,但孩子哭的时候,躺在地上撒泼滚来滚去的时候,这名妈妈就狠心多了,就不管她,晾着她,这样搞了几次之后,坏习惯也真的戒掉了!
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