就在这时候,血液内科病房的护士从外面走了进来。<r />
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她的手中拿着一摞化验和检查报告单。<r />
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“这是最近送到院外检查的化验结果,各位管床医生查找一下,避免遗漏!”<r />
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在血液科病房,送到院外检查的,不仅仅有基因监测,而且还有骨穿等病理结果。<r />
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陆晨朝这个护士看去,她将这一摞化验单送到了办公室一个医生的手中。<r />
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这个医生立刻拿起来翻阅,从中拿走自己所管床患者的化验单。<r />
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将自己的化验单拿走之后,这个医生便将剩余的化验单递给了其他的医生。<r />
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“上个星期我没外送的检查,给其他人吧。”于丽倩看了眼化验单,便摇了摇头。<r />
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陆晨微微一愣,她这是忘记了小童曾经做过神经系统的基因监测啊!<r />
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化验单直接略过了于丽倩,送到了其他医生的手里。<r />
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“等其他人看完,我再去找找看吧。”陆晨心道,他并没有提醒于丽倩,还是不主动去触霉头了。<r />
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基因监测的结果,一般出来得很慢。<r />
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今天,还真不一定能出来呢。。<r />
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……<r />
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这一摞化验单,在每个医生手中传阅,化验单的张数也越来越少。<r />
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陆晨不时朝化验单的方向看去,心中微微有些紧张。<r />
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“剩下最后一个医生了……”<r />
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化验单被传阅到办公室中最后一个医生的手上,只见他翻看了一番,从中抽出了一张化验单,随后朝众人道:“这个叫童桌的化验单,是哪个医生的啊?”<r />
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他的声音响彻整个医生办公室,陆晨怔了怔,真的有小童的化验单!<r />
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于丽倩此时颇为惊讶,顿了顿,从回想起来,好像还送外检过,“唉,我忘了,上个星期做了个没用的检查……”<r />
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于丽倩的话还没说完,就从别人手中接过这张化验单。<r />
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可是,她到嘴边的话,突然间就戛然而止!<r />
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她有些不敢相信地看向这种基因监测单结果——slc522变异可能!<r />
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真的有神经系统基因的变异啊!<r />
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于丽倩咽了口唾沫,虽然她没听说过这种基因,但是这种情况还真是被陆晨给“误打误撞”了……<r />
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“这一定是陆晨乱猜的。”于丽倩心道。<r />
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从简单的神经系统查体,和血液病的表象,陆晨居然直接断定了基因缺陷。<r />
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这说出去,别人还真不太相信的啊!<r />
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陆晨此时也注意到了于丽倩的脸色异常,他连忙站起身,来到于丽倩的身后。<r />
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视线扫过这一张化验单,陆晨也看清了这几个大字,slc522基因变异可能!<r />
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“居然是这个基因缺陷!”陆晨瞪大了眼睛,脱口而出道。<r />
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“你还知道这个基因?”于丽倩皱着眉头,脸色不太好看地盯着陆晨。<r />
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就这么个不起眼的医学生,居然狠狠地打了她的脸啊!<r />
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这算是个什么事儿啊?!<r />
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现在突然出现的这个基因,她根本救没听说过,陆晨居然还能知道?<r />
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……<r />
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这时候,陆晨却是组织语言道:“这个基因的变异可能导致,进行性桥延性麻痹综合征。”<r />
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“桥延性麻痹综合征?”<r />
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于丽倩的脸色难看到了极点!<r />
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slc522基因变异,她没听说过,但是这个桥延性麻痹综合征,她可是有所耳闻的啊!<r />
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这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾。<r />
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其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩,后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。<r />
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除此之外,因为该疾病是由核黄素代谢引起的,还会导致一系列的贫血。<r />
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此时,陆晨却是继续道:“小童的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50的相似,眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力,这些小童都有,而核黄素就是维生素2缺乏,严重时确会导致贫血及神经系统问题<r />
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陆晨看向于丽倩,眼中没有胜利后的那种喜悦,反而是有诊断正确的那种满足感。<r />
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于丽倩低着头,手里拿着这张化验单,没有人能看清她的表情。<r />
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不过,这已经不重要了。<r />
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陆晨拿起手机,在第一时间给冯辉权主任打过去了电话。<r />
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“冯主任,患者结果出来了,slc522基因变异,导致的进行性桥延性麻痹综合征。”<r />
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对话那头,冯辉权有些惊诧,“好,我在门诊,马上就回病房。”<r />
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挂了电话,手机微信中立刻就传来了那张化验单。<r />
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“还真是基因缺陷?!”<r />
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冯辉权回想起一个星期之前,他有些庆幸,幸好让患者做了这个基因筛查。<r />
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否则,一个神经系统的疾病,要被当成血液科的疾病,就这么一直治疗下去。<r />
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……<r />
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冯辉权回到了血液科医生办公室。<r />
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他看到了小童的这张化验单。<r />
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“我还真是没想到啊,被你给诊断对了啊!”冯辉权拍了拍陆晨的肩膀,赞赏之意溢于言表,“陆晨,要不你再考虑一下,来读血液科的博士啊,你不来搞血液科,那真是我们的损失啊!”<r />
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陆晨笑了笑,“主任,过奖了。”<r />
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随后,两人来到了3号病床门口。<r />
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“不是血液病?是神经系统的疾病?”小童的父母此时是又惊又喜。<r />
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不是血液病,那就意味着不用进行骨髓移植了。<r />
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“陆医生,既然诊断出来了,那这种神经系统的疾病,怎么治疗啊?”小童的父亲颇为紧张地看着陆晨。<r />
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如果治疗的费用依旧是那么高,那几乎就没有太大的区别啊!<r />
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陆晨却是笑了笑,“有特效药,每片039元!”<r />
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